MEN1作怪 深圳一家族内7人患同一怪病

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羊城晚报讯记者王俊报道:如果体检发现血钙异常，平时反复骨折、肾结石，或出现与年龄不相称的骨质疏松，或不明原因的全身乏力，市民请谨防家族性多发内分泌腺瘤1型（简称MEN1）。近日，患有这种家族性疾病多年的深圳市民马二妹和其大姐均在北大深圳医院顺利完成手术，目前已经出院。
今年42岁的深圳市民马二妹患病多年，常年四肢乏力、关节痛、反复肾结石，连爬楼梯都困难。而且，马二妹家族里，包括马二妹在内的3姐妹，还有她们的3个姨妈，以及马二妹大姐的儿子都患上了这种病。原来，经诊断，这种罕见的“家族病”学名叫家族性多发内分泌腺瘤1型（简称MEN1），发病率约1/3万-1/5万。病因是特定的基因突变导致身体组织器官内缺乏一种叫menin的蛋白，而menin蛋白正好是抑制肿瘤生长的蛋白，且主要分布在人体甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺等内分泌器官，所以这种疾病一般都是甲状旁腺、脑垂体、胰腺和肾上腺先后或同时“组团”发病。其中最常见的一般是甲状旁腺肿瘤引起甲状旁腺功能亢进，而且是4个甲状旁腺同时发病，如果手术只切除1个，则容易复发。
据介绍，经专家会诊，马二妹胰腺和肾上腺的肿瘤暂时没有功能，先不处理，只要纠正低钾就可以手术了。手术是要切除4个肿大的甲状旁腺，留下其中病变较小的那个甲状旁腺的一部分，然后把它“搬家”，移植到前臂皮肤下。这一点点甲状旁腺就像一颗“种子”，调节着人体血钙平衡。
在马二妹成功手术一周后，马大姐也做了手术，由于二次手术，疤痕明显，医生通过喉返神经监测技术保护了喉返神经，不至于手术后声音嘶哑。目前，马家两姐妹的手术顺利都已出院。马小妹定居香港，上个月已经手术。不过她们都需要定期复查。

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