生而不食人间烟火 罕见病患儿获救助

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原标题：生而不食人间烟火 罕见病患儿获救助
有一群孩子生而不能食人间烟火，因为上天“偷”走了他们一样宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶，导致摄入体内的苯丙氨酸无法分解。而苯丙氨酸广泛存在于天然食品中，这意味着，绝大部分的天然食物对他们来说都“有毒”。这群孩子患上了苯丙酮尿症，被称为PKU儿童，他们必须食用特殊配置的食物，每一滴奶、每一碗饭，都需要父母精确计算，给家庭带来很大的经济负担。
根据深圳卫计委昨日提供的数据，深圳从1998年至今共筛查出PKU患儿70余例，最高的一年多达8例。从明日起至9日，深圳市妇幼保健院联合深圳市妇女儿童发展基金会、深圳市关爱办共同在腾讯公益发起PKU患儿救助计划，为深圳40位0~8岁的PKU患儿及其家庭建立支持救助系统。
先天性疾病：
吃鱼肉蛋面会损害大脑
臭臭妈很清楚地记得医生告知她孩子确诊苯丙酮尿症的日子。“2012年12月10日，我儿子臭臭21天，我们都还没从刚做父母的兴奋中缓过来，医院却传来了噩耗！医生告诉我，孩子得了一种罕见遗传病——苯丙酮尿症。”和绝大部分患儿家长一样，听到医生的诊断，臭臭妈眼前一黑，坠入绝望的深渊。
这种患儿在出生时没有任何异常，在3个月到6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹，头发逐渐转黄，尿液和汗有一种特殊的臭味，同时智力发育落后的症状也开始显现。比如无法抬头，不爱笑，无法集中注意力等，随着体内苯丙氨酸浓度升高，孩子还会烦躁、睡眠不稳，甚至用头撞墙，如果不及时干预，可能造成中重度智力低下，甚至死亡。
他们背负着与生俱来的疾病基因，体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代谢产物在体内累积，致使中枢神经系统受到不可逆的损害。
“由于苯丙氨酸广泛存在于天然食品中，尤其是人体发育必需的营养物质，如鱼、肉、蛋、奶和米面。这些我们习以为常的食品对PKU患儿却如同毒药一般，侵蚀他们脆弱而尚未成熟的大脑神经细胞。”深圳市妇幼保健院医生文伟介绍。
家庭困难：
高价特殊食物需终身服用
PKU是可以治疗的遗传代谢病，如果在宝宝出生后尽快确诊并予以特殊喂养或辅助药物，可以避免其大脑发育过程中遭受苯丙氨酸及其代谢物的损害。
从孩子出生开始，PKU儿童的父母就在与时间赛跑。只有给PKU儿童提供经过特殊工艺加工的奶粉、蛋白粉、米、面等食物，辅助少量水果、蔬菜等低苯丙氨酸天然食品，才能避免孩子出现脑损伤。
文伟告诉记者：“维持苯丙氨酸在安全的浓度范围是专科医生和患儿父母的每天必修功课。每一滴奶、每一碗饭，都需要父母精确计算和衡量后才能让孩子吃入口。”
而他们食用的特殊食品和蛋白粉由于加工工艺高、成本高，市场售价较高。而且这些食材不属于药物，不在医保报销范畴内，只能由家庭自己支付治疗费用。而PKU患儿从确诊起需要长期食用，甚至终身食用，对低收入家庭来说，是一个沉重的经济负担。
今年4岁半的成成（化名），出生30天查出患有PKU，每月花销要3000多元，靠着父亲一人在外打工，家境窘困。“我家成成天性开朗，喜欢音乐，经常戴着耳机边听边唱，每次看着他笑，都像有了阳光，只愿他能快乐地成长，无论未来的路有多苦、有多长，都愿陪着他一起往前走！”成成爸爸说。
社会困境：
救助患儿措施尚缺乏
通过新生儿筛查，可以让患儿得以早发现。据介绍，在深圳，每位初生婴儿都应接受四种遗传代谢疾病的筛查，其中就包括了苯丙酮尿症。从今年2月18日起，深圳市财政对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。
深圳近年来共筛查出患儿70余例，最高的一年多达8例。“但是与筛查配套的救助措施尚未完善。仅有小部分省市出台PKU救助政策，为患儿提供免费的救助和治疗。”文伟医生告诉记者。
从明日起起至9日，深圳市妇幼保健院联合深圳市妇女儿童发展基金会、深圳市关爱行动组委会办公室共同发起PKU患儿救助计划，拟为深圳40位0~8岁的PKU患儿及其家庭建立支持救助系统，通过购买特殊奶粉、米、面粉、定期进行饮食疗法，同时还开展培训课程、举办线下互助交流活动等对PKU患儿进行成长指导。
在“99公益日”期间的9月7日~9日三天，从上午9时开始，腾讯公益将对所有的捐款人进行“拼手气”配捐，网友每捐赠一次，可能获得0~999元不等的配捐。

生而不食人间烟火 罕见病患儿获救助

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